DMD kas hastalarını umutlandıran araştırma: Alınacak kan numunesiyle tedavi yöntemi belirlenecek

“Duchenne Kas Distrofi” (DMD) hastalarının kas sağlığını izlemek için kan testi geliştirmeyi amaçlayan Kastamonu Üniversitesi Tıp Fakültesi, hastadan sadece kan numunesi alarak kas kaybının miktarını ya da uygulanan tedavilere bağlı kas iyileşmesinin miktarını erken dönemde belirlemeyi hedefliyor. Bu sebeple Kastamonu Üniversitesi Tıp Fakültesinin araştırmasına TÜBİTAK’tan 1 milyon 250 bin TL destek sağlandı.

Dünya genelinde ve Türkiye’de 3 bin 500 ila 5 bin erkek doğumunda bir karşılaşılan ve ilerleyici kas kaybı ile karakterize genetik bir hastalık olan “Duchenne Musküler Distrofi” (DMD) hastalığının uygulanan tedavi yaklaşımlarına erken yanıt gösteren herhangi bir biyobelirteç bulunmaması ve hastaların yüksek tedavi maliyetlerine katlanmalarına ya da ağır yan etkilere maruz kalmalarına neden olması sebebiyle Kastamonu Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından çeşitli araştırmalar gerçekleştirildi.

Kastamonu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Uğur Akpulat’ın araştırmaları neticesinde birçok kronik hastalık için potansiyel biyobelirteç olduğu kanıtlanarak, circRNA’ların DMD hastalığının seyri boyunca davranışları incelenecek ve biyobelirteç olabilecek circRNA adayları belirlenecek.

İskelet kası üzerinde 15 yıldır araştırmalar yapan Kastamonu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Uğur Akpulat’ın yürütücülüğünü yaptığı “Duchenne Musküler Distrofi Hastalarının Kan Dolaşımındaki circRNA’ların Belirlenmesi ve Biyobelirteç Potansiyellerinin Araştırılması” isimli proje, TÜBİTAK 1001 Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı çerçevesinde desteklenmeye hak kazandı. Bu çerçevede TÜBİTAK tarafından Kastamonu Üniversitesi Tıp Fakültesinin araştırmasına 1 milyon 250 bin TL destek sağlandı.

“Laboratuvarımızda iskelet kasını etkileyen hastalıklar üzerine araştırmalar yapıyoruz”

İskelet kası üzerine 15 yıldır araştırmalar yapan Kastamonu Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Uğur Akpulat, “Laboratuvarımızda özellikle iskelet kasını etkileyen hastalıklar üzerine araştırmalar yapıyoruz. İskelet kası insan vücudunun yüzde 40’ını oluşturan önemli bir doku. Yaşlanma, kanser, diyabet gibi metabolik hastalıklar iskelet kası işlevlerini çok ciddi ölçüde etkiliyor. Kaslarını yeterince kullanamayan insanlar günlük sıradan aktivitelerini bile yerine getiremez hale geliyor. Yaşam kalitesini çok ciddi ölçüde düşürüyor. Zaman içerisinde bu kişiler bakıma muhtaç hale geliyorlar” dedi.

“İskelet kası işlevini kaybetmesini engelleyecek çeşitli ilaçlar ya da takviyeler geliştiriyoruz”

İskelet kasının işlevlerini kaybetmesini engelleyecek çeşitli ilaçlar ya da günlük herkesin tüketebileceği takviyeler geliştirmeye çalıştırdıklarını söyleyen Dr. Akpulat, “İskelet kasını etkileyen durumları laboratuvarımızda hücre modelleri ya da çeşitli deney hayvanları ile modelleyebiliyoruz. Bu modeller aracılığıyla iskelet kası işlevini kaybetmesini engelleyecek çeşitli ilaçlar ya da günlük herkesin tüketebileceği takviyeler geliştirmeye çalışıyoruz. Yakın zamanda geliştirdiğimi takviyelerden birisi ile önemli sonuçlar elle ettik ve patentleme sürecini başlattık” diye konuştu.

“Yaptığımız araştırmalar neticesinde hastaların yüksek maliyetlere katlanmasının önüne geçeceğiz”

Yaptıkları araştırmalar neticesinde hastaların yüksek maliyetlere katlanmalarının önüne geçeceklerine dikkat çeken Akpulat, “Duchenne Kas Distrofisi gibi bazı hastalıklar doğuştan itibaren kaslarda hasara ve yıkıma sebep oluyor. Bu hastalarda sürekli bir kas kaybı olduğundan erken yaşta yürüme becerilerini kaybediyorlar ve zamanla nefes almalarını sağlayan kasları ya da kalp kasları da işlevini yitirdiğinden otuzlu yaşlarında vefat ediyorlar. Bu hastaların sağlığına kavuşması için şu an en güncel kullanılan ilaçlar RNA molekülü temelli ilaçlar. Bu moleküllerin ilk klinik denemelerini yapan araştırmacılar ile yeni RNA temelli moleküllerin geliştirilmesi üzerine Almanya’da projeler yürüttüm. Şu an ülkemizde bu alt yapıyı kurmaya çalışıyoruz. Bu sayede ülkemizdeki hastaların yüksek maliyetlere katlanmalarının önüne geçmeye çalışıyoruz” ifadelerini kullandı.

“TÜBİTAK’tan 1 milyon 250 bin TL’lik destek kazandık”

Duchenne Kas Distrofi (DMD) hastalarının kas sağlığını izlemek için bir kan testi geliştirmeye çalıştıklarını söyleyen Dr. Akpulat, “Kas kaybının miktarını ya da uygulanan tedavilere bağlı kas iyileşmesinin miktarını sadece kan numunesi alarak erken dönemde belirlemeyi hedefliyoruz. Bu çerçevedeki araştırmamız için TÜBİTAK’tan 1 milyon 250 bin TL’lik destek kazandık. Araştırmamızı Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Acıbadem Üniversitesi ve Kastamonu Üniversitesindeki moleküler biyoloji, pediatrik nöroloji, fizyoterapi, biyoinformatik ve biyoistatistik uzmanları ile beraber gerçekleştireceğiz” diye konuştu.

“Her türlü işbirliğine açığız”

Kastamonu Üniversitesi Tıp Fakültesinin yakın zamanda iskelet kasının sağlığı üzerine araştırmalarda dünyaya bilgi satan ve Türkiye’ye katma değer üreten öncü bir merkez konumuna geleceğini belirten Akpulat, “Buradan bizimle çalışmak isteyen ilaç firmalarına, biyoteknoloji firmalarına işbirliklerine açık olduğumuzu belirtmek isterim. Kastamonu Üniversitesi Teknoloji Transfer Ofisi aracılığı ile bizden danışmanlık hizmeti alabilirler ya da ilaç geliştirmek için projelerimize dahil olabilirler. İlgilenen tüm araştırmacılar ve firmalar ekimizde görmekten mutluluk duyarız” şeklinde konuştu.

“Laboratuvarımızda kas hastalıkları üzerine bitki özütlerinin ve kimyasal maddelerin etkisini inceliyoruz”

Kastamonu Üniversitesi Mühendislik ve Mimarlık Fakültesi Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Mehmet Cengiz Baloğlu ise şöyle konuştu: “Kastamonu Üniversitesi Mühendislik ve Mimarlık Fakültesi Genetik ve Biyomühendislik Bölümü Moleküler Biyoloji Araştırma Laboratuvarındayız. Biz bu laboratuvarda bitki biyoteknolojisi, biyoenformatik ve kanser genetiği alanlarında çalışmalar yürütmekteyiz. Genellikle biyoenformatik çalışmalarında bitki veya farkı organizmalara ait genomlardaki gen bölgelerinin belirlenmesi, ilgili yerlerin gen ifadelerinin araştırılmasını yapmaktayız araştırma ekibimizle birlikte. Laboratuvarımızda ayrıca Uğur hocamızın da projesinde kas hastalıkları üzerine bitki özütlerinin ve kimyasal maddelerin etkisini inceliyoruz.”

Kastamonu Üniversitesi Mühendislik ve Mimarlık Fakültesi Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Yasemin Çelik Altunoğlu da şunları kaydetti: “Laboratuvarımızda çok sayıda ulusal proje yürütülmektedir. Bunun yanında çeşitli uluslararası ortaklarımız ile yayınlar ve çalışmalar sürdürmekteyiz. Aynı zamanda laboratuvarımız çerçevesinde akademik eğitimlerine devam eden yüksek lisans ve doktora öğrencilerimizde bulunmaktadır.”

Araştırmaya Kastamonu Üniversitesi Mühendislik ve Mimarlık Fakültesi Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı Araştırma Görevlisi Ferhat Ulu ile Araştırma Görevlisi Mustafa Öçal da katılıyor.